Meine Leistungen im Überblick

Die Pränatale Diagnostik ist eine zeitgemäße Art der Medizin, die darauf abzielt, dem Kind den optimalen Start ins Leben zu gewährleisten. Sie erweitert das Handlungsspektrum für alle Beteiligten falls Auffälligkeiten gefunden werden. Die Prognose des Kindes kann verbessert werden bei u.a. Spina bifida (offener Rücken), Herzfehlbildungen oder bei fetaler Anämie. In solchen Fällen kommt dem Kind dank der Erkenntnisse der Pränataldiagnostik eine möglichst bedarfsgerechte Therapie während und nach der Schwangerschaft zugute. Damit kann es dem Kind um ein Vielfaches besser gehen als ohne pränatale Diagnostik. Das von mir angebotene Leistungsspektrum finden sie bitte folgend dargestellt. Wenn Sie sich zu einer pränatalen Untersuchung entscheiden, so würde ich mich sehr freuen, Sie in meiner Praxis betreuen zu dürfen!

Ersttrimester-Sonographie

11+5-13+2 Schwangerschaftswoche

 

Ersttrimesterscreening , Nackenfaltenmessung, Nackentransparenzmessung, NT-Screening

Diese Ultraschalluntersuchung wird zwischen der 11+5 Schwangerschaftswoche bis zu der 13+2 Schwangerschaftswoche durchgeführt. In dieser Zeit beträgt die Scheitelsteißlänge 50-75 mm.

Ziele der Ersttrimestersonographie

Berechnung des Geburtstermins

Dies ist besonders wichtig bei Frauen die sich nicht sicher sind über das Datum der letzten Regel, bei unregelmäßigem Zyklus oder falls es während des Stillens oder gleich nach dem Absetzen der Pille zu einer Schwangerschaft gekommen ist. Durch die genaue Bestimmung der Schwangerschaftsdauer können unnötige Geburtseinleitungen aufgrund eines unklaren Schwangerschaftszeitpunktes vermieden werden.

 

Diagnose der Zwillingsschwangerschaft

Wir beurteilen die Entwicklung der Zwillinge und die Teilung der Plazenta. Wenn sich beide Kinder eine Plazenta teilen, könnte dies zu Versorgungsproblemen führen. In solchen Fällen ist es ratsam, die Schwangerschaft engmaschig zu kontrollieren und gegebenenfalls eine Therapie durchführen zu lassen.

 

Beurteilung der frühen Sonoanatomie

Bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel können viele schwere Fehlbildungen – insbesondere des Kopfes und des Gehirns, der Arme und Beine, Spaltbildungen der Bauchwand und Wirbelsäule, und Defekte des Zwerchfells oder der Harnblase teilweise entdeckt werden. Des weiteren kann bereits ein Teil der schweren Herzfehler durch einen frühzeitigen Herzultraschall erkannt werden.

 

Persönliche Risikoberechnung

Für Trisomie 21 (Down Syndrom) und anderer chromosomaler Auffälligkeiten: Sie erhalten, wenn sie es wünschen, eine individuelle Risikoberechnung bezüglich Trisomie 21 (Down Syndrom), Trisomie 18 (Edwards Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau Syndrom). Die Befunde aus den oben angeführten Markern und Blutwerte fließen in die Ersttrimestersonographie ein. Aus der Kombination der Ergebnisse wird eine für ihr Kind individualisierte Wahrscheinlichkeit für die häufigsten chromosomalen Auffälligkeiten (Trisomie 21, 13, oder 18) berechnet. Die Entdeckungsrate liegt bei ca. 90 – 95 Prozent. Die Auswertung der Ergebnisse erfolgt mittels einer spezifischen computergestützen Risikoanalyse. Das Ergebnis der Analyse (Risikoprofil) dient als Entscheidungsgrundlage über den Einsatz ergänzender invasiver Untersuchungsmethoden (z.B. Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) oder einem zusätzlichen Bluttest (NIPT). In der Risiskoanalyse für Schwangere arbeite  ich in meiner Praxis für Pränatalmedizin in Innsbruck mit einer Software, die von der Fetal Medicine Foundation in London nur für zertifizierte Ärzte zur Verfügung gestellt wird.

 

Risikoberechnung für Schwangerschaftskomplikationen

Eine schwere Präeklampsie kann zu ernsthaften Komplikationen bei Mutter und Kind führen. Eine Einschätzung des Risikos für Präeklampsie bereits früh in der Schwangerschaft und vor dem Beginn von Krankheitssymptomen ermöglicht die Früherkennung dieser Erkrankung. Dies kann eventuell schweren Verlaufsformen vorbeugen oder diese lindern.

Mit der Einschätzung des Risikos für eine Präeklampsie kann bei einem erhöhten Risiko eine Prophylaxe verabreicht werden. Damit kann die Wahrscheinlichkeit an einer frühen Präeklampsie zu erkranken um 80 % reduziert werden. Die Prophylaxe kann verhindern, dass eine vorzeitige Entbindung (Frühgeburt) des Kindes notwendig wird.

Symptome einer Präeklampsie sind erhöhte Blutdruckwerte und vermehrte Ausscheidung von Eiweiß (Protein) im Harn. Häufig ist dies begleitet von Ödemen (Schwellungen der Beine) und rascher Gewichtszunahme, Kopfschmerzen, Sehstörungen, Übelkeit und Oberbauchschmerzen.

Ebenso kann das Risiko für eine Wachstumseinschränkung des Kindes eingeschätzt werden und falls notwendig eine Prophylaxe empfohlen werden.

Weiterführende Informationen unter: www.fetalmedicine.com

In die Risikokalkulation wird eingerechnet

  • die Erhebung der mütterlichen Daten (Gewicht, Körpergröße, Alter, Raucherstatus…)
  • die Messung von zwei Hormonen im mütterlichen Blut (ßHCG, PAPP-A)
  • die Nackenfaltenmessung (NT-Messung, Nackentransparenzmessung)
  • die Darstellung oder Abwesenheit des Nasenbeins
  • die fetale Herzfrequenz
  • der Blutfluss der Trikuspidalklappe
  • der Blutfluss im Ductus venosus
  • strukturelle Auffälligkeiten des Feten in dieser Schwangerschaftswoche sowie sogenannte „soft marker“
  • die Messung der Durchblutung der Gebärmutter (Aa. Uterinae)
  • die Messung des Blutdruckes (Durchschnittswerte von beiden Armen, zweifach gemessen)
  • die Messung der Zervixlänge

 

Persönliche Betreuung

Gerne nehme ich mir ausreichend Zeit für eine Besprechung mit Ihnen 

Im Anschluss an die Ultraschalluntersuchung führe ich mit Ihnen ein ausführliches  Aufklärungs- und Beratungsgespräch über das für Ihr Kind errechnete Risiko und über die anschließenden Handlungsmöglichkeiten.

 

Die meisten Babys kommen gesund zur Welt. Damit ist der Ultraschall zumeist ein freudvolles Erlebnis für die gesamte Familie. Für jede Frau besteht jedoch altersunabhängig ein kleines Restrisiko zu einer Geburt eines Kindes mit geistigen oder körperlichen Abweichungen. Die Ursachen dafür sind vielseitiger Natur, chromosomale Abweichungen sind daher ein Faktor von vielen.
Wünschen Sie zu hundert Prozent eine Abklärung, ob Ihr ungeborenes Kind eine der häufigsten chromosomalen Veränderungen hat (Trisomie 21, 18 oder 13), so kann ich für Sie die invasiven Untersuchungsmethoden Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese durchführen. Nach einem Beratungs- und Abklärungsgespräch sollten Sie sich Zeit für eine Entscheidung über den Einsatz einer zusätzlichen Risikoberechnung mittels Bluttest (cffDNA-Test, NIPT) oder über den Einsatz einer invasiven Untersuchungsmethode nehmen. Dabei entscheiden Sie ganz für sich selbst, ob das für ihr Kind errechnete Risiko hoch genug für den Einsatz einer weiteren Abklärung erscheint.

Nackenfaltenmessung

In der Ersttrimestersonographie mittels Ultraschall ist die Nackenfaltenmessung ein zentraler Bestandteil und Indikator. Eine verdickte Nackenfalte liefert Anhaltspunkte für verschiedenste andere Auffälligkeiten oder Erkrankungen des ungeborenen Kindes. Dies können unter anderem. z.B. Herzfehler, Skelettauffälligkeiten und Stoffwechselstörungen sein. Das bedeutet für Sie, dass auch bei einer unauffälligen Chromosomenanalyse eine frühe Organdiagnostik (in der 16+0 Schwangerschaftswoche) den Handlungsspielraum hinsichtlich detaillierter ergänzender Diagnostik erweitert. Beispielsweise kann ich für Sie eine detaillierte Untersuchung des kindlichen Herzens (fetale Echokardiographie) vornehmen.

Feindiagnostik

Generell empfehlen Frauenärzte und Ultraschallspezialisten eine Feindiagnostik (Fehlbildungsultraschall) zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche, um möglichst viele Informationen zum Wohle ihres Kindes zu erhalten. Dies ist insbesondere deshalb relevant, da entwicklungsbedingt eine Beurteilung noch nicht aller kindlichen Organe in der Ersttrimestersonographie möglich ist. Diese Ultraschalluntersuchungen sind unabhängig davon, wie Sie sich bezüglich der invasiven Diagnostik entscheiden.

  • Ziele Ersttrimester-Sonographie

  • Berechnung Risikokalkulation

  • Persönliche Betreuung

  • Nackenfaltenmessung

  • Feindiagnostik

20-22 Wochen Ultraschall

Feindiagnostik, Organscreening, Fehlbildungsultraschall

 

Zeitgerechte Entwicklung

Im weiteren Verlauf der Schwangerschaft wird im II. Trimenon zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche eine detaillierte Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Diese Ultraschalluntersuchung hat den Zweck, die zeitgerechte Entwicklung des Kindes hinsichtlich der Beschaffenheit der Organe, der Fruchtwassermenge sowie der Morphologie und des Sitzes der Plazenta (Mutterkuchen) zu beurteilen.

 

Zeitgerechte Entscheidungsfindung

Speziell untersucht wird die Struktur des Gehirnes, des Gesichtes, des Rückens, des Herzens, des Bauches, des Darmes, der Nieren und der Beine und Arme. Die detaillierte Beobachtung dieser Strukturen hilft bei der Entscheidungsfindung ob eine intrauterine Therapie (Therapie während der Schwangerschaft) oder eine Geburt in einem Krankenhaus mit Anbindung an eine Kinderklinik notwendig ist.  Allein die Wahl des optimalen Geburtsortes mit adäquater postnataler Betreuung des Neugeborenen kann der entscheidende Faktor für die weitere Prognose sein. Dies kann z.B. die Behandlung von Zwerchfellhernien, Herzfehlbildungen, kindlichen Tumoren usw. sein.

Im Falle von Auffälligkeiten in der speziellen Ultraschalluntersuchung führe ich mit Ihnen ein ausführliches Abklärungsgespräch, damit die weiteren Schritte eingeleitet werden können.

20-22 Wochen Ultraschall

Feindiagnostik, Organscreening, Fehlbildungsultraschall

 

Zeitgerechte Entwicklung

Im weiteren Verlauf der Schwangerschaft wird im II. Trimenon zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche eine detaillierte Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Diese Ultraschalluntersuchung hat den Zweck, die zeitgerechte Entwicklung des Kindes hinsichtlich der Beschaffenheit der Organe, der Fruchtwassermenge sowie der Morphologie und des Sitzes der Plazenta (Mutterkuchen) zu beurteilen.

 

Zeitgerechte Entscheidungsfindung

Speziell untersucht wird die Struktur des Gehirnes, des Gesichtes, des Rückens, des Herzens, des Bauches, des Darmes, der Nieren und der Beine und Arme. Die detaillierte Beobachtung dieser Strukturen hilft bei der Entscheidungsfindung ob eine intrauterine Therapie (Therapie während der Schwangerschaft) oder eine Geburt in einem Krankenhaus mit Anbindung an eine Kinderklinik notwendig ist.  Allein die Wahl des optimalen Geburtsortes mit adäquater postnataler Betreuung des Neugeborenen kann der entscheidende Faktor für die weitere Prognose sein. Dies kann z.B. die Behandlung von Zwerchfellhernien, Herzfehlbildungen, kindliche Tumoren usw. sein.

Im Falle von Auffälligkeiten in der speziellen Ultraschalluntersuchung führe ich mit Ihnen ein ausführliches Abklärungsgespräch, damit die weiteren Schritte eingeleitet werden können.

3

Wachstums Ultraschall


Im letzten Schwangerschaftsdrittel liegt der Beobachtungsfokus mittels Ultraschall auf dem Wachstum des Kindes. Ihr Kind ist zu diesem Zeitpunkt bereits groß gewachsen, Organe haben sich bereits weit entwickelt. Damit ist das Kind als gesamtes am Bildschirm nicht mehr gut darstellbar und daher schwerer zu erkennen. Dafür erkennt man schon kräftigere Lebenszeichen wie Bewegungen von Händen und Beinen, Drehungen oder Atembewegungen.

 

Versorgung und Organanlagen des Kindes

Im Wachstumsultraschall wird die Fruchtwassermenge sowie die Gefäßdurchblutung der Gebärmutter und des Kindes (mittels Dopplersonographie) abgeklärt. Dadurch kann der Zustand der Versorgung des Kindes durch die Plazenta (Mutterkuchen) beurteilt werden. Auch kann eine Gefährdung des Kindes (wie z.B. kindliche Anämie) meist rechtzeitig erkannt werden. Manche Organfehlanlagen können unter bestimmten Umständen erst in diesen fortgeschrittenen Schwangerschaftswochen erkannt werden. Dazu zählen u.a. Herzscheidewanddefekte oder Harnabflussstörungen.

Doppler Ultraschall


Mittels der Dopplersonographie kann den Zustand der  Durchblutung der Gefäße von Gebärmutter und Kind beurteilt werden. Diese spezielle Ultraschalluntersuchung gibt indirekte Anhaltspunkte, ob die Versorgung des Kindes mit Nährstoffen und Sauerstoff in der Gebärmutter ausreichend ist.

 

Versorgungszustand des Kindes

Ist eine Mangelversorgung des Kindes erkennbar, so kann durch diese Information ein optimaler Geburtstermin bestimmt werden. Im Falle der Blutarmut des Kindes (kindliche Anämie) kann abgewogen werden, ob eine Nabelschnurtransfusion -d.h. eine Blutgabe an das Kind im Mutterleib- erforderlich ist.

4
4

Doppler Ultraschall


Mittels der Dopplersonographie kann den Zustand der  Durchblutung der Gefäße von Gebärmutter und Kind beurteilt werden. Diese spezielle Ultraschalluntersuchung gibt indirekte Anhaltspunkte, ob die Versorgung des Kindes mit Nährstoffen und Sauerstoff in der Gebärmutter ausreichend ist.

 

Versorgungszustand des Kindes

Ist eine Mangelversorgung des Kindes erkennbar, so kann durch diese Information ein optimaler Geburtstermin bestimmt werden. Im Falle der Blutarmut des Kindes (kindliche Anämie) kann abgewogen werden, ob eine Nabelschnurtransfusion -d.h. eine Blutgabe an das Kind im Mutterleib- erforderlich ist.

5

3-D/4-D Darstellungen


Grundsätzlich werden standardmäßig Ultraschalltechniken in der konventionellen 2D-Ultraschall Technik durchgeführt. Unter bestimmten medizinischen Voraussetzungen kommen erweitere Darstellungsformen zum Einsatz, die die konventionelle 2D- Technik ergänzen, nicht aber ersetzen. Der 3D-Ultraschall zeigt eine räumliche Darstellung des ungeborenen Kindes, einzelner Organe und Körperpartien. Die Erweiterung des 3D-Ultraschalls um die Dimension der Zeit ist der 4D-Ultraschall. Das bedeutet eine räumliche Darstellung im Laufe der Zeit, also die Darstellung von Bewegungen.

Bluttest (cffDNA-Test, NIPT)


Der Bluttest (NIPT= non invasive prenatal test) ist als Ergänzung zur Ersttrimestersonographie in besonderen Fällen angelegt. Der Bluttest kann mit hoher Zuverlässigkeit Trisomie 21, 18 und 13 des Kindes aus dem mütterlichen Blut nachweisen. Zu allererst mache ich mir jedoch immer ein Bild Ihres ungeborenen Kindes mittels Ultraschall.  Dies deshalb, weil mit Hilfe der Nackenfaltenmessung in der Ersttrimestersonographie früh ein weites Spektrum an Auffälligkeiten (nicht nur spezifisch chromosomaler Natur) nachweisbar sind. Insbesondere die Untersuchung der Sonoanatomie  des Kindes mit Hilfe der Ersttrimestersonographie kann mit ca. 80% Testsicherheit  körperliche Auffälligkeiten (z.B. Herzfehler, Körperliche Fehlbildungen…) darstellen. Falls Sie einen Bluttest wünschen, können Sie diesen gerne in meiner Praxis durchführen lassen.

6
6

Bluttest (cffDNA-Test, NIPT)


Der Bluttest (NIPT= non invasive prenatal test) ist als Ergänzung zur Ersttrimestersonographie in besonderen Fällen angelegt. Der Bluttest kann mit hoher Zuverlässigkeit Trisomie 21, 18 und 13 des Kindes aus dem mütterlichen Blut nachweisen. Zu allererst mache ich mir jedoch immer ein Bild Ihres ungeborenen Kindes mittels Ultraschall.  Dies deshalb, weil mit Hilfe der Nackenfaltenmessung in der Ersttrimestersonographie früh ein weites Spektrum an Auffälligkeiten (nicht nur spezifisch chromosomaler Natur) nachweisbar sind. Insbesondere die Untersuchung der Sonoanatomie  des Kindes mit Hilfe der Ersttrimestersonographie kann mit ca. 80% Testsicherheit  körperliche Auffälligkeiten (z.B. Herzfehler, Körperliche Fehlbildungen…) darstellen. Falls Sie einen Bluttest wünschen, können Sie diesen gerne in meiner Praxis durchführen lassen.

7

Invasive Diagnostik

 

Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchengewebeentnahme)

Die Chorionzottenbiopsie wird ab der 12+0 Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bei dieser Form der invasiven Untersuchung wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke geführt.  Damit werden Zellen des Mutterkuchens (Chorion/Plazenta) gewonnen. Im Anschluss wird eine Chromosomenanalyse der Zellkultur durchgeführt mit dem Ziel chromosomale Auffälligkeiten zu erkennen. Die Befundungsergebnisse liegen mit dem Schnelltest in etwa zwei bis drei Tagen vor. Der Vorteil gegenüber der Amniozentese ist der, dass die Chorionzottenbiopsie bereits in der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Damit sind die Untersuchungsergebnisse etwa 1 Monat vor denen der Amniozentese verfügbar.

 

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung, Fruchtwasserpunktion)

Die Amniozentese wird ab der 16+0 Schwangerschaftswoche zur Beurteilung des Chromosomensatzes des Kindes durchgeführt. Bei dieser invasiven Untersuchung wird mittels einer sehr dünnen Nadel ca. 10-15 ml Fruchtwasser aus der Fruchthöhle entnommen. Dieser kleine Eingriff wird ständig mit Ultraschall kontrolliert und dauert nur wenige Minuten. Aus dem entnommenen Fruchtwasser wird eine Kultur der Zellen Ihres Kindes angelegt. Mit einem Schnelltest, dem Fluorescenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Test), sind die häufigsten chromosomalen Auffälligkeiten (insbesondere Trisomie 21, 13 oder 18) innerhalb von 2 bis drei Tagen nachweisbar.

Durch die weitere Nutzung der Seite stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu. Weitere Informationen

Die Cookie-Einstellungen auf dieser Website sind auf "Cookies zulassen" eingestellt, um Ihnen das beste Surferlebnis zu ermöglichen. Wenn Sie diese Website ohne Änderung Ihrer Cookie-Einstellungen verwenden oder auf "Akzeptieren" klicken, erklären Sie sich damit einverstanden.

Schließen