Schwangerschaftswoche 11+4 bis13+2
ETS, Ersttrimesterscreening, Combined-Test, NT-Messung, NT-Screening, Nackenfaltenmessung, Nackentransparenzmessung, Risikoberechnung für Schwangerschaftskomplikationen
ist eine umfassende Untersuchung, in der zum ersten Mal der Gesundheitszustand des Kindes erhoben wird. Das Kind wird zur Gänze strukturiert beobachtet. Außerdem wird mit den gewonnen Daten das Risiko für mütterliche Schwangerschaftskomplikationen berechnet.
Bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel können viele schwere Fehlbildungen entdeckt werden. Dazu zählen insbesondere Fehlbildungen des Kopfes, des Gehirnes, der Arme und Beine, der Bauchwand, der Wirbelsäule oder der Harnblase. Des weiteren kann bereits ein Teil der schweren Herzfehler durch einen frühzeitigen Herzultraschall erkannt werden.
für Trisomie 21 (Down Syndrom) und andere chromosomale Auffälligkeiten (Trisomie 18, Edwards Syndrom und Trisomie 13, Pätau Syndrom). Die Entdeckungsrate liegt bei ca. 90–95 %.
Eine schwere Präeklampsie kann zu ernsthaften Komplikationen bei Mutter und Kind führen. Eine Einschätzung des Risikos für Präeklampsie bereits früh in der Schwangerschaft und vor dem Beginn von Krankheitssymptomen ermöglicht die Verhinderung dieser Erkrankung.
Mit der Einschätzung des Risikos für eine Präeklampsie kann bei erhöhtem Risiko eine Prophylaxe gegeben werden.
Die Präeklampsieprophylaxe
kann die Wahrscheinlichkeit an einer frühen Präeklampsie zu erkranken um 80 % reduzieren.
Damit kann verhindert werden, dass eine vorzeitige Entbindung (Frühgeburt) des Kindes notwendig wird.
Auf Basis der umfassenden Diagnose und Risikoanalyse der Ersttrimestersonographie kann über den Einsatz ergänzender invasiver Untersuchungsmethoden (z.B. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) oder eines zusätzlichen Bluttests (cfDNA Test) entschieden werden.
Diese Untersuchungsmethoden können herangezogen werden, um das Untersuchungsbild der Ersttrimestersonographie in spezifischen Fällen zu ergänzen. Dazu gibt es folgende Möglichkeiten:
liefert im spezifischen Fall für Trisomie 21 eine Entdeckungsrate von 99 %.
Die einzige Möglichkeit um Trisomie 21, 18 und 13 zu 100 % auszuschließen oder andere numerische oder strukturelle Abweichungen des Chromosomensatzes zu erkennen, ist eine Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion, CVS) oder Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) durchführen zu lassen. Nach neuen Studien ist dabei kein wesentlich erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt zu erwarten
Im Rahmen der Ersttrimestersonographie ist früh ein weites Spektrum an Auffälligkeiten (nicht nur spezifisch chromosomaler Natur) nachweisbar.
Mithilfe der Untersuchung der Sonoanatomie des Kindes im Rahmen der Ersttrimestersonographie können mit ca. 50 % Testsicherheit schwere körperliche Fehlbildungen dargestellt werden.
Der cfDNA Bluttest ist für spezifische Fragestellungen ausgelegt und nur in Kombination mit der Ersttrimestersonographie anzuwenden.
Ein Vergleich der Untersuchungsmethoden zeigt, wie umfassend die Ersttrimestersonographie ausgelegt ist (siehe Tabelle unten).
Vergleich Ersttrimestersonographie und cfDNA Bluttest
Ersttrimestersono
cfDNA Bluttest
Schwere körperliche Fehlbildungen
Entdeckungsrate ca. 50 %
Keine Testung
Risikoberechnung für Schwangerschafts-komplikationen
Präeklampsie
Verhinderung mittels Prophylaxe möglich
Keine Testung
Trisomie 21 (Down Syndrom)
Testsicherheit 90-95 %
Testsicherheit 99 %
In 1-5 % kann kein
Ergebnis erzielt
werden
A) Schwere körperliche Fehlbildungen
Ersttrimestersonographie
Entdeckungsrate ca. 50 %
cfDNA Bluttest
Keine Testung
B) Risikoberechnung für Schwangerschaftskomplikationen
Präeklampsie
Ersttrimestersonographie
Verhinderung mittels Prophylaxe möglich
cfDNA Bluttest
Keine Testung
C) Trisomie 21 (Down Syndrom)
Ersttrimestersonographie
Testsicherheit 90-95 %
cfDNA Bluttest
Testsicherheit 99 %.
In 1-5 % kann kein
Ergebnis erzielt
werden
Fachärztin für Frauenheilkunde & Geburtshilfe
DIPLOMA in fetal medicine
ÖGUM Stufe II